Contents:
- Gene and Protein Information
- Previous and Unofficial Names
- Database Links
- Selected 3D Structures
- Associated Proteins
- Functional Characteristics
- Ion Selectivity and Conductance
- Voltage Dependence
- Activators
- Inhibitors
- Gating Inhibitors
- Channel Blockers
- Tissue Distribution
- Functional Assays
- Physiological Functions
- Phenotypes, Alleles and Disease Models
- Gene Expression and Pathophysiology
- Biologically Significant Variants
- References
- Contributors
- How to cite this page
Gene and Protein Information  |
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| Species | TM | P Loops | AA | Chromosomal Location | Gene Symbol | Gene Name | Reference |
| Human | 6 | 1 | 553 | 1p22.3 | MCOLN3 | mucolipin TRP cation channel 3 | 5 |
| Mouse | 6 | 1 | 553 | 3 71.03 cM | Mcoln3 | mucolipin 3 | 5 |
| Rat | 6 | 1 | 553 | 2q44 | Mcoln3 | mucolipin TRP cation channel 3 | |
| Previous and Unofficial Names |
| Mucolipin3 | mucolipin 3 |
| Database Links |
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| Alphafold | Q8TDD5 (Hs), Q8R4F0 (Mm) |
| ChEMBL Target | CHEMBL1293243 (Hs) |
| Ensembl Gene | ENSG00000055732 (Hs), ENSMUSG00000036853 (Mm), ENSRNOG00000015024 (Rn) |
| Entrez Gene | 55283 (Hs), 171166 (Mm), 308022 (Rn) |
| Human Protein Atlas | ENSG00000055732 (Hs) |
| KEGG Gene | hsa:55283 (Hs), mmu:171166 (Mm), rno:308022 (Rn) |
| OMIM | 607400 (Hs) |
| Pharos | Q8TDD5 (Hs) |
| RefSeq Nucleotide | NM_018298 (Hs), NM_134160 (Mm), NM_001012059 (Rn) |
| RefSeq Protein | NP_060768 (Hs), NP_598921 (Mm), NP_001012059 (Rn) |
| UniProtKB | Q8TDD5 (Hs), Q8R4F0 (Mm) |
| Wikipedia | MCOLN3 (Hs) |
| Selected 3D Structures |
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| Associated Proteins |
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| Functional Characteristics |
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| TRPML3Va: γ = 49 pS at very negative holding potentials with monovalent cations as charge carrier; conducts Na+ > K+ > Cs+ with maintained current in the presence of Na+, conducts Ca2+ and Mg2+, but not Fe2+, impermeable to protons; inwardly rectifying Wild type TRPML3: γ = 59 pS at negative holding potentials with monovalent cations as charge carrier; conducts Na+ > K+ > Cs+ and Ca2+ (PCa/PK ≅ 350), slowly inactivates in the continued presence of Na+ within the extracellular (extracytosolic) solution; outwardly rectifying | |
| Ion Selectivity and Conductance Comments |
| The varitint-waddler mutation of mouse TRPML3 (A419P or Va mutation) is a non-selective inwardly rectifying ion channel permeant to Na+, K+, Cs+, Mg2+ and Ca2+, but does not conduct protons [8,23]. Ion selectivity rank order: Na+~ K+> Cs+ (pS=50 at negative voltages, [16,23] measured using the activation mutation A419P; Ca2+> Na+>K+>>Cs+>Sr2+ or Ba2+ or Mg2+ [13]. Wild type TRPML3 appears to primarily span intracellular membranes of lysosomes and endosomes. The current attributed to this channel in [16] may result from other plasma membrane TRP channels. |
| Voltage Dependence Comments |
| Strong inwardly rectifying, activation only at negative voltages: instantaneous but not time-dependent [23]. |
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| Activators | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| View species-specific activator tables | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Activator Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Phosphatidyl (3,5) inositol bisphosphate [13] and ML SA1 [19] are both activators of TRPML3. Other synthetic activators of TRPML3 are SF-22, SF-23, SF-24, SF-31, SF-32, SF-33, SF-41, SF-51, SF-61, SF-71 and SF-81 [9]. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inhibitors | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Gating Inhibitor Comments | ||
| High Na+ concentration (140mM, [9,12-13]), H+ (pH 6.42, extracellular or luminal side, [13]) and high concentrations of verapamil (1mM, [23]) all block TRPML3 activation. |
| Channel Blockers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Tissue Distribution
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| Functional Assays
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| Physiological Functions
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| Phenotypes, Alleles and Disease Models
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Mouse data from MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Gene Expression and Pathophysiology
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| Biologically Significant Variants
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References
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