Contents:
- Gene and Protein Information
- Previous and Unofficial Names
- Database Links
- Associated Proteins
- Functional Characteristics
- Voltage Dependence
- Activators
- Inhibitors
- Gating Inhibitors
- Channel Blockers
- Tissue Distribution
- Physiological Functions
- Physiological Consequences of Altering Gene Expression
- Phenotypes, Alleles and Disease Models
- Clinically-Relevant Mutations and Pathophysiology
- Biologically Significant Variants
- References
- Contributors
- How to cite this page
Gene and Protein Information  |
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| Species | TM | P Loops | AA | Chromosomal Location | Gene Symbol | Gene Name | Reference |
| Human | 24 | 4 | 2009 | 2q24.3 | SCN1A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | |
| Mouse | 24 | 4 | 1998 | 2 C1.3 | Scn1a | sodium channel, voltage-gated, type I, alpha | |
| Rat | 24 | 4 | 2009 | 3q21 | Scn1a | sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 26-27 |
| Previous and Unofficial Names |
| RI | Brain type-1 | Rat-I | sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit | sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit | sodium channel |
| Database Links |
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| Alphafold | P35498 (Hs), P04774 (Rn) |
| ChEMBL Target | CHEMBL1845 (Hs), CHEMBL4906 (Rn) |
| DrugBank Target | P35498 (Hs) |
| Ensembl Gene | ENSG00000144285 (Hs), ENSMUSG00000064329 (Mm), ENSRNOG00000053122 (Rn) |
| Entrez Gene | 6323 (Hs), 20265 (Mm), 81574 (Rn) |
| Human Protein Atlas | ENSG00000144285 (Hs) |
| KEGG Gene | hsa:6323 (Hs), mmu:20265 (Mm), rno:81574 (Rn) |
| OMIM | 182389 (Hs) |
| Orphanet | ORPHA118489 (Hs) |
| Pharos | P35498 (Hs) |
| RefSeq Nucleotide | NM_006920 (Hs), NM_001165964 (Hs), NM_001202435 (Hs), NM_001165963 (Hs), NM_018733 (Mm), NM_030875 (Rn) |
| RefSeq Protein | NP_001159436 (Hs), NP_008851 (Hs), NP_001159435 (Hs), NP_061203 (Mm), NP_110502 (Rn) |
| UniProtKB | P35498 (Hs), P04774 (Rn) |
| Wikipedia | SCN1A (Hs) |
| Associated Proteins |
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| Associated Protein Comments | ||||||||||||||||||||||
| β3 and β4 subunits are also likely to associate singly or in pairs with Nav1.1 but there are limited data on co-expression in heterologous cells and no biochemical data that show association in native tissues. | ||||||||||||||||||||||
| Functional Characteristics |
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| Activation V0.5 = -20 mV. Fast inactivation (τ = 0.7 ms for peak sodium current). | |
| Voltage Dependence |
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| Activators | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Activator Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| As Nav1.1 shows close similarity to Nav1.2 in amino acid sequence and in functional properties, it is expected that the activators of Nav1.1 will resemble those of Nav1.2, however there is no published work directly on Nav1.1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inhibitors | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Gating inhibitors
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| Gating Inhibitor Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| As Nav1.1 shows close similarity to Nav1.2 in amino acid sequence and in functional properties, it is expected that gating inhibitors of Nav1.1 will resemble those of Nav1.2, however there is little published work directly on Nav1.1. Other sea anemone toxins have lower affinity for Nav1.1 channels [52]. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Channel Blockers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| View species-specific channel blocker tables | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Channel Blocker Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| As Nav1.1 shows close similarity to Nav1.2 in amino acid sequence and in functional properties, it is expected that pore blockers of Nav1.1 will resemble those of Nav1.2, however there is little published work directly on Nav1.1. Many other μ-conotoxins block Nav1.1 channels with lower affinity [49]. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tissue Distribution
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| Physiological Functions
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| Physiological Consequences of Altering Gene Expression
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| Phenotypes, Alleles and Disease Models
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Mouse data from MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Clinically-Relevant Mutations and Pathophysiology
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| Biologically Significant Variants
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| Biologically Significant Variant Comments | ||||||||||||||
| Probable in-frame deletion in exon 11 by alternative splicing is responsible for the difference in sequence length [11,21]. Alternative splicing of Exon 5 is developmentally regulated and is correlated with changes in sensitivity of patients to anti-epileptic drugs, with changes in block of Nav1.1 channels by anti-epileptic drugs, and with susceptibility to develop febrile seizures [12,16,33,37-39]. |
References
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